导致矮小身材的原因很多,如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、染色体异常或其它遗传、代谢、内分泌疾病等,一般都应常规进行血、尿检查和肝肾功能检测。如果怀疑是肾小管酸中毒者,建议进行血气及电解质分析。但若排除亚临床甲状腺功能减退,则应常规检测甲状腺激素水平,拍摄左腕骨片进行骨龄评定。另外,对于矮小儿童还需酌情完善的特殊检查,包括如下项目:
1、生长激素药物激发试验,可以检测生长激素分泌水平;
2、生长激素直接作用于细胞发挥生物效应,但大部分功能需要通过胰岛素样生长因子介导,因此需行胰岛素样生长因子和胰岛素样生长因子结合蛋白-3的测定,其它内分泌激素检测,则需依据患儿临床表现酌情选择;
3、生长激素是由垂体前叶合成和分泌,受下丘脑分泌激素调控。甲状腺素由甲状腺合成,受下丘脑和垂体分泌激素调控,所以对于矮小的儿童应进行头颅垂体MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤可能性;
4、对于矮小女孩均需进行染色体核型分析,而对于已有染色体畸变的男性患儿,也应进行染色体核型分析,必要时还可能进行基因检测。
总之,矮小原因复杂,医师需要面诊患儿,详细询问病史和体格检查后酌情决定检查项目。
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